SCIENZA

15 ANNI FA LA PRIMA MAPPA DEL DNA UMANO, COSA É CAMBIATO E COSA CAMBIERÀ  

Sono trascorsi 15 anni da quando, il 26 giugno del 2000, l'allora presidente americano Bill Clinton e l'ex premier britannico Tony Blair annunciarono al mondo che il codice della vita era stato svelato: la prima mappa del Dna era stata scritta, anche se sarebbe stata completata solo nel 2003. "Una pietra miliare" a disposizione della comunità scientifica per dare inizio a "una nuova era della medicina molecolare - recitava la nota ufficiale della Casa Bianca - che potrà portare a nuovi modi di prevenire, diagnosticare, trattare e curare le malattie".

In queste ore l'anniversario è stato ricordato su Twitter anche da Craig Venter, ai tempi alla guida dell'azienda Celera Genomics che dapprima sfidò il Consorzio internazionale pubblico formato da scienziati di 6 Paesi, e poi collaborò al traguardo. Ma cosa è cambiato davvero in questi anni? Con quali benefici o rischi? E cosa ancora cambierà? Il genetista Edoardo Boncinelli lo spiega all'Adnkronos Salute e azzarda una previsione: "Una rivoluzione molto, molto più grande è ancora più vicina. La sfida, ora, è capire quali sono gli 'interruttori' che accendono e spengono i nostri geni. Succederà", è convinto lo scienziato. "E non passeranno altri 15 anni".

Il sequenziamento del genoma umano "è stato senza alcun dubbio un grandissimo avvenimento, frutto di uno sforzo internazionale che ha portato a un traguardo assolutamente impensabile solo 30 anni fa", osserva Boncinelli. "Il primo e più grande risultato concreto che abbiamo potuto raggiungere - afferma - è stata la possibilità di andare a guardare quanti, e soprattutto quali, geni possono essere coinvolti nella patogenesi di varie malattie e in particolare del cancro". Solo i 'mattoni di Dna' associati a diverse forme tumorali "sono ormai arrivati a 200-300", calcola lo scienziato.

Questi studi hanno spalancato le porte alla medicina personalizzata e ai farmaci intelligenti, oggi una realtà contro numerose patologie. Un campo aperto con potenzialità ancora enormi: "E' infatti già possibile - ricorda il genetista - sequenziare il Dna di un singolo individuo a costi contenuti", crollati da centinaia di milioni di dollari a meno di mille. "Presto, dunque, potremo conoscere con ragionevole precisione se ci sono malattie serie alle quali ciascuno di noi può andare incontro". Screening che, nelle mani giuste e usati bene, possono permettere di pianificare strategie preventive su misura. "Ma è importante raccomandare di non sottoporsi mai a questo tipo di analisi senza la guida e l'interpretazione di uno specialista", ammonisce Boncinelli.

"Un'altra novità, più teorica, resa possibile dall'avere a disposizione la mappa del nostro Dna - prosegue Boncinelli - è che siamo riusciti a paragonare le varie parti del nostro genoma con quelle di altre specie (penso agli animali e in particolare i grandi primati), o con i nostri antenati come l'uomo di Neanderthal, scoprendo ad esempio che in un certo periodo della preistoria ci siamo incrociati": il 'vis a vis' fra Neanderthal e Homo Sapiens è stato fissato proprio di recente a 50-60 mila anni fa.

Altre opportunità figlie del sequenziamento genetico vengono elencate da esperti internazionali sentiti dal 'Telegraph': a partire da un campione di Dna, per esempio, la moderna criminologia potrà contare sulla possibilità di ricostruire in 3D il volto degli autori di un reato. E ancora: la medicina anti-invecchiamento sta già provando a invertire geneticamente gli effetti del tempo che passa, con la promessa di un ringiovanimento biologico e di una longevità sempre maggiore.

Conoscere il codice della vita, però, significa anche poterlo manipolare. Magari con finalità eticamente discutibili o pericolose per l'umanità: dall'industria dei 'bimbi su misura', selezionabili attraverso tecniche di fecondazione in modo che abbiano le caratteristiche desiderate, a quella di armi biologiche nuove e più mirate. Virus, batteri e altri microrganismi costruiti in laboratorio, o addirittura 'pallottole intelligenti' in grado di colpire gruppi di persone - se non un singolo individuo - proprio in base al Dna.

"Scenari forse un po' troppo fantascientifici" secondo Boncinelli, che fra le insidie della genetica pensa piuttosto a "pericoli più concreti: qualcuno, ad esempio, potrebbe andare a guardare le malattie alle quali è predisposta una persona e violare la sua privacy informando il datore di lavoro. Il risultato potrebbe essere il licenziamento, oppure negare l'assicurazione a un dipendente che ha la probabilità di ammalarsi di una determinata patologia".

Il genetista, tuttavia, preferisce pensare positivo e guarda avanti: "Mi piacerebbe che si sfruttassero le nuove opportunità della genetica per lo studio del cervello, del quale ancora oggi sappiamo molto poco". E poi c'è "il compito numero uno per il futuro: l'indagine dei meccanismi di regolazione dei geni, un capitolo di studio totalmente nuovo che non possiamo sapere a dove porterà. Prevederlo adesso è davvero impossibile", ma la svolta che ne seguirà sarà "molto, molto più grande - ribadisce Boncinelli - di quella che abbiamo vissuto 15 anni fa. E anche più vicina".